Помогите Пожалуйста Разобраться В Анализах Плз?

Помогите пожалуйста разобраться в такой проблеме !!!

Поехал забирать жену с "Женской консультации", она там стоит вся в слезах. Спрашиваю у неё, что случилось, она поясняет, что получили ответы на анализы ХГЧ и АФП в котором содержится такие результаты:

АФП - 60,929 ме/мл

ХГЧ - 69 388 ме/мл

Ниже указаны нормы
т.к анализы были сделаны в 15(16) недель нормы были такие: АФП - 14-58 ; ХГЧ 20000 - 80000
сразу оговорюсь, есть одно но, которое меня смутило брали анализ 27.12.2011, а результат был готов только 13.01.2012 не знаю нормально это или нет!

P.S. 5 лет назад у моей жены от первого брака родилась девочка с синдромом Эдвардса и она очень боится, что может повториться, что то подобное! Подскажите вы пожалуйста, на сколько это всё опасно, и что делать дальше. Сейчас она на 20 неделе беременности, повторная сдача уже не возможна по причине срока беременности. Послали в областную больницу на УЗИ, я позвонил туда мне сказали раньше чем через три недели не приезжайте толку типа нет !!!! В полном смятении, что делать жалко жену сума сойдет за три недели. Может у кого, что подобное было подскажите плз?
Мне 23 года ей 27

Здравствуйте. Мне трудно разобраться в результатах, тк не указаны МОМ. Возможно, что это неадекватный анализ.
В любом случае, советую вам поскорей пройти экспертное УЗИ. Например, запишитесь в НИИ им Кулакова на Опарина,4 (вы в Москве??)

В графе МОМ отметки вообще ни какой нет !! Живем не в Москве к сожалению, а в областной больнице сказали что раньше чем через три недели не приезжайте!Я так понял вывод только один сидеть, ждать и надеяться на УЗИ !!!

Врач гинеколог ваш, если видит патологию в этом анализе, должен дать направление в ближайший перинатальный центр на медико-генетическую консультацию. И так как в прошлом уже были проблемы, думаю обосновано проведение кариотипирование плода (амниоцентез).

Я тоже врач акушер-гинеколог. По одному биохимическому скринингу диагноз не поставит ни один врач. Если у Вашей жены есть отклонения в этих показателях, то ее должны направить на консультацию к генетику. Показатели МоМ = результат пациентки/ на значение медианы. Медиана указывается либо в бланке результата ( она для каждого срока своя), либо ее можно узнать в лаборатории где Вы сдавали анализ. К сожелению у меня сейчас дома есть только показатель медианы для ХГЧ, на срок 15 недель это 268000мМЕ/мл, т.е. МоМ будет 2,5(норма 0,5-2,0),чуть выше нормы. Но на показатели биохимического скрининга очень влияют внешние факторы( даже зубы нельзя перед ним чистить, вечером принимать жирную пищу).Синдром Эдвартса обычно хорошо виден на УЗИ. О необходимости кариотипирования может сказать только генетик, посмотрев результаты биохимического скрининга УЗИ ( второй скрининг проводится в сроке 20-22-24 нед). В моей практике ( почти 15 лет) было много пациенток с отклонениями этих показателей, но пороков у детей не было выявлено, все растут и радуют родителей. Поэтому пока повода для отчаянья нет, но проконсультироваться у генетика и сделать УЗИ необходимо.

Добрый день. С вашего позволения, хочется внести некоторые уточнения.

1.

Гражина (25 Январь 2012 - 09:48) писал:

Цель биохимического скрининга не поставить диагноз, а сформировать группу риска по хромосомной патологии.

2.

Гражина (25 Январь 2012 - 09:48) писал:

Зубы нельзя чистить??? Откуда у вас эта информация? Принимать пищу нельзя 3-4 часа до исследования (исключить в этот период жирную пищу действительно рекомендуется). А вот факторы, которые действительно влияют на результат это: вес на момент исследования, наличие/отсутствие сахарного диабета, и важен точный срок на момент сдачи крови.


3.

Гражина (25 Январь 2012 - 09:48) писал:

. Специфичных признаков нет. Характерен множеством самых разнообразных пороков, которые могут и пропустить (смотря где и кто проводит УЗ-скрининг в 21-24 нед)

4.

Гражина (25 Январь 2012 - 09:48) писал:

Не согласна. Врач в женской консультации УЖЕ может рекомендовать кариотипирование, если имеются для этого показания.

В регионе, где я работаю ведется реестр выявленых пороков, они у нас регистрируются централизовано и решение о проведении инвазивных манипулящий решается на коллегиально. Рекомендации по ограничениям перед проведением биохимического скрининга рекомендованы лабораториями и озвучиваются на консультативных приемах в ОПЦ, в литературе я их действительно не встречала, но возможно они имеют право на жизнь, потому что при повторных анализах ( если успеваем сделать) у ряда беременных женщин показатели МоМ оказываются в норме.Синдром Эдвардса действительно характеризуется множеством разнообразных пороков, а УЗИ диагностика свегда зависит от оборудования и от головы и рук того, кто его проводит.Это было, есть и наверное будет (по крайней мере еще долго).

Три раза она в первую беременность делала УЗИ и не разу не выявили болезнь!!! Наверно правда всё зависит от профессионализма врача который делает УЗИ. После всего случившегося она делала анализ кариотипа, который показал что у её и её бывшего мужа всё в нормально. Она стала дальше узнавать про эту болезнь и случайно попала на приём к какому то врачу генетику откуда то с Европы. Он ей объяснил что это просто ошибка природы и заверил её что такого больше не когда у неё не повториться.

4. Не согласна. Врач в женской консультации УЖЕ может рекомендовать кариотипирование, если имеются для этого показания.


У меня такое чувство что она вообще не слышала о таком анализе !!

Генетики входят в штат перинатальных центров, особенно тех которые занимаются вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО), при желании можно попасть на консультацию платно и без направления ( у нас с этим проблем нет, цена вопроса рублей 500)и у генетика уточнить о необходимости проведения кариотипирования и взять направление на его проведение.А врач генетик из Европы Вам сказал правду про ошибку природы.А снаряд в одну воронку попадает редко, но в нашей жизни бывает всякое. УЗИ необходимо сделать в хорошем медицинском центре, специализирующемся на оказании медицинской помощи при беременности и у специалиста, который имеет определенный опыт в скрининговых исследованиях, желательно принимающего участие в перинатальных консилиумах( в их состав включают обычно самых опытных и "видящих" врачей).